Re: Introduction - Marshall

[Guest guest]

Hi Libby

I am certain that your intentions are good. But you are absolutely

incorrect in stating that “the same is true todayâ€.  I find it astonishing to

hear that you say that the surgeries are not successful.  This simply is not

true.

You should be aware that very few people need to go through “multiple

surgeriesâ€. Most have just two.  Also, some children have this procedure at an

age that they can provide feedback to their parents. Clearly there is

discomfort, but it is not by any means they way you make it out to be. I am

astonished to hear that you are so familiar with post operative recovery, given

that you have not had recent first hand experience of the treatment.

It is so important that people are not misled in this bulletin

board.  Sharing experiences is good. But outright claims such as those that you

have made are simply misleading.  Surely you can look at all the photos and see

that all the people who have had surgery have had improvements, and will

continue to improve.

I have personally spoken with some of the top surgeons at

Moorfields Eye Hospital, and internationally recognised organisation, and they

have told me in very clear terms that techniques have improved considerably,

the number of surgeries and length of stay in hospital is less, and the outcome

is much better.  This is so obvious – all you have to do is look at before and

after photos from older members of this group, and compare them with before and

after photos from the younger members.

I know that you mean well, but I really believe that you are

misinformed.  I don’t use myself as and example of “what to expect† to people

because my treatment plan is outdated.  I hope that one day you will meet up

with some of the lovely parents and children who are members of this group, and

that you’ll be able to appreciate that there are options open to your family,

and that you are fortunate in being able to wait until your child is older,

knowing that your son is having his vision checked by an expert in this

subject.

Regards

Shireen Mohandes

London, England

From: blepharophimosis

[mailto:blepharophimosis ] On Behalf Of Libby Barnea

Sent: 03 January 2010 15:34

blepharophimosis

Subject: Re: blepharophimosis Re: Introduction - Marshall

Hello All,

Caroline, I wanted to reply to your post because I wholeheartedly endorse

your perspective. I am 33, have BPES, as does my mother, and I now have a

12-week-old son with BPES. My mother had to go through surgery as a child,

twice, and it was an unpleasant experience for her, and to boot she still

looks like she has BPES. When I was born, my parents consulted with surgeons,

but it was clear 33 years ago that there was no magic cosmetic fix to our

syndrome. The same is true today. As long as children open their eyes enough

for light to enter the pupil and for vision to develop, I'm not sure what the

point of surgery is. I think some people hope for a cosmetic miracle that

isn't realistic. My son has been seeing a pediatric ophthalmologist to make

sure that he is opening his eyes enough, and he is, thankfully. I live in New

York, and his doctor is at Columbia, and just to confirm that there was

nothing new with regards to surgery, she consulted the pediatric

occuloplastic surgeon at Columbia/Harnkess who would do this type of

operation, and he confirmed, " from a cosmetic standpoint, these

surgeries are not particularly successful. "

I write all of this because as a mother with BPES who never had surgery, and

with a brandnew son, I want parents to really weigh the pros and cons of

putting their children through multiple procedures when it isn't medically

necessary. I know some parents will rail against me, but from all the photos

I've seen, a person with BPES will still look like they have BPES even after

the surgery. You are who you are; most people simply think I have Asian

blood, which isn't such a big deal.

Again, surgery is a must for babies who aren't opening their eyes, but if

they are....

Best regards,

Libby Goldberg Barnea

Libby Barnea

From: cazobbs <cazobbs@...>

Subject: blepharophimosis Re: Introduction - Marshall

blepharophimosis

Date: Sunday, January 3, 2010, 11:53 AM

Hi Nikki

Congratulations on the birth of your boys. Welcome to this group - it is such

a wonderful place. Our son Todd was born in June 2002, and like you we knew

there was something amiss with his eyes. he didn't open them as his two elder

brothers had. we had all the lines from doctors about sleeping lots, bright

lights etc. We spent months just accepting that was how he was and that was

the end of it. Eventually we were reffered to a paediatrician who had no

answers but just to make sure sent us to the opthalmic dept. Anyway although

they saw there was a problem and therefore needed to keep checking Todd's

vivion they did not diagnose BPES. Like you we found out about BPES on the

internet. We have now seen eye specialists and even a genetic counsultant,

but they have all just diagnosed by looking at Todd. His vision is checked

every 6 months and he does wear glasses but at 7 he has never had any surgery

as his vision is currently not being affected to the extent that is

necessary. If he decided at a later stage in his life that he wants surgery

to enhance his appearance we would like to leave that decision to him,

obviously we would support him but I do not want to influence him either way.

If the doctors ever tell us he needs surgery to maintain his vision that

would change the situation.

Hope you find some answers and just enjoy your baby, his eyes don't define

him they are just part of who is.

Caroline

UK

>

> Hello to everyone and Happy New Year. I just found this site the

other night and we have so many questions about our son's situation. We

were blessed with the arrival of fraternal twin boys back on October

2nd. We are Americans who currently live outside Wiesbaden,

Germany. We noticed immediately that something seemed different about

's eyes, but the pediatricians at the hospital didn't think that

anything was wrong at first. did start opening his eyes more,

usually one more than the other, but something definitely didn't seem

right. We were surprised that his eye condition didn't alarm any of the

attending doctors - we were in the hospital for two weeks with them and saw

many different pediatricians.

>

> We asked to have a genetic screening done on and it came back

that he has a translocation of the 3rd chromosome onto the y chromosome,

meaning that a piece of the third chromosome had broken off and was attached

to the y. No genetic material was lost - just a piece was in the wrong

place. We also had a pediatric opthomologist take a look at his

eyes when he was two weeks old and she said that his eyes

(strength) were normal.

>

> We have seen our pediatrician twice now for general check-ups and he

seems to think it is ptosis (based in part on our own early

suspicions and internet research) and has recommended seeing a

pediatriac opthomologist every six months and having surgery around age

3. After doing our own research (and finding this site), we are pretty

convinced that he has blepharophimosis based on his facial and eyelid

features.

>

> Our first question - how have your children been diagnosed with the

condition? Is it simply having a doctor say that he has it based on

their look or is it more clinical/lab tests? At what age do most

newborns/infants have their first surgery? I know it is case dependent,

but there seems to be several cases where the babies are having surgeries

within the first six months of life, notably an eyebrow lift, I believe.

>

> If anyone has any time to offer us some information on how to get

started or how we should proceed with this, we would greatly appreciate it.

> I've attached several pictures of .

>

> Thank you,

> Nikki Marshall

>

[Guest guest]

Ciao, sì, hai ragione. Le cose sono cambiate, per esempio, mia figlia ha fatto l'intervento chirurgico in day hospital, poi tornò subito a casa. dovuto mettere la sua unguenti e non toccare, ma tutto è andato bene. ciao a tutti---

Dom 3/1/10, Shireen Mohandes <shireen@...> ha scritto:

Da: Shireen Mohandes <shireen@...>Oggetto: RE: [blefarofimosi] Re: Introduzione - MarshallA: blepharophimosis Data: Domenica 3 gennaio 2010, 17:56

Hi Libby

Sono certo che le vostre intenzioni sono buone. Ma voi siete assolutamente inesatte affermando che "lo stesso vale per oggi." Trovo sorprendente sentire che voi dite che la chirurgia non è riuscita. Questo semplicemente non è vero.

Lei dovrebbe essere consapevole del fatto che pochissime persone devono passare attraverso "interventi chirurgici multipli". La maggior parte sono solo due. Inoltre, alcuni bambini hanno questa procedura in età che possono fornire un feedback ai loro genitori. Chiaramente c'è il disagio, ma non è con ogni mezzo che modo si fanno fuori per essere. Sono stupito di apprendere che hanno molta familiarità con il recupero post operatorio, visto che non hai avuto esperienze recenti in mano prima del trattamento.

E 'così importante che le persone non siano indotti in errore in questa bacheca. Scambio di esperienze è buona. Ma sostiene definitive, come quelle che hai fatto è semplicemente fuorviante. Sicuramente si può guardare tutte le foto e vedere che tutte le persone che hanno subito un intervento chirurgico hanno avuto miglioramenti, e continuerà a migliorare..

Ho personalmente parlato con alcuni dei chirurghi superiore al Moorfields Eye Hospital, e riconosciuti a livello internazionale l'organizzazione, e loro mi hanno detto in termini molto chiari che le tecniche sono notevolmente migliorate, il numero di interventi chirurgici e la durata del soggiorno in ospedale è inferiore, e la risultato è molto meglio. ciò è talmente ovvio - tutto quello che dovete fare è guardare prima e dopo le foto da membri più anziani del gruppo, e confrontarle con prima e dopo le foto dei membri più giovani.

So che vuol dire bene, ma io credo veramente che tu sei male informato. Io non uso e me stesso come esempio di "cosa aspettarsi" alla gente perché il mio piano di trattamento non è aggiornato. Mi auguro che un giorno si incontrano con alcuni dei genitori bella e bambini che sono i membri di questo gruppo, e che sarete in grado di apprezzare il fatto che ci sono opzioni aperte per la tua famiglia, e che siete fortunati ad essere in grado ad aspettare fino a quando il bambino è più grande, sapendo che tuo figlio sta avendo la sua visione controllato da un esperto in questo argomento.

Saluti

Shireen Mohandes

Londra, Inghilterra

From: blefarofimosi @ groups. [mailto com: Mosis blepharophi @ s.com group] Per conto di Libby BarneaSent: 03 January 2010 15:34A: blefarofimosi Oggetto: Re: [blefarofimosi] Re: Introduzione - Marshall

Ciao Tutti,Caroline, volevo rispondere al tuo post, perché condivido pienamente il tuo punto di vista. Sono 33, hanno BPES, come fa mia madre, e adesso ho un figlio di 12 anni con BPES settimana. Mia madre ha dovuto passare attraverso un intervento chirurgico come un bambino, due volte, ed è stata un'esperienza spiacevole per lei, e per l'avvio guarda ancora, come ha BPES. Quando sono nato, i miei genitori consultato con i chirurghi, ma era chiaro 33 anni fa che non vi era alcuna correzione magia cosmetici per la nostra sindrome. Lo stesso è vero oggi. Finché i bambini aprire gli occhi per la luce a sufficienza per entrare l'allievo e per la visione di sviluppare, io non sono sicuro che cosa il punto della chirurgia è. Penso che alcune persone la speranza di un miracolo cosmetici che non è realistico. Mio figlio è stato visto un oculista pediatrico per assicurarsi che si sta aprendo gli occhi a sufficienza, ed è, per

fortuna. Io vivo a New York, e il suo medico è alla Columbia, e proprio per confermare che non vi era nulla di nuovo per quanto riguarda la chirurgia, ha consultato il chirurgo pediatrico occuloplastic presso la Columbia / Harnkess che avrebbe fatto questo tipo di operazione, e ha confermato, " da un punto di vista cosmetico, questi interventi non sono particolarmente di successo ".Scrivo tutto questo perché, come una madre con BPES che non hanno mai subito un intervento chirurgico, e con un figlio di nove, voglio genitori davvero pesare i pro ei contro di mettere i loro figli, attraverso procedure più quando non è mediche necessarie. So che alcuni genitori si scagli contro di me, ma da tutte le foto che ho visto, una persona con BPES continua a guardare come hanno BPES anche dopo l'intervento chirurgico. Sei chi sei; maggior parte delle persone semplicemente credo di avere il sangue asiatici, che non è un grosso problema. Ancora una volta,

la chirurgia è un must per i bambini che non stanno aprendo gli occhi, ma se sono ....Con i migliori saluti,Libby Goldberg BarneaLibby Barnea--- On Sole, 1/3/10, cazobbs <cazobbs @ . com> ha scritto:

From: cazobbs <cazobbs @ . com>Oggetto: [blefarofimosi] Re: Introduzione - MarshallA: blefarofimosi Data: Domenica 3 gennaio 2010, 11:53

Hi NikkiCongratulazioni per la nascita dei vostri ragazzi. Benvenuti a questo gruppo - è un posto meraviglioso. Todd nostro figlio è nato nel giugno del 2002, e come se sapevamo che c'era qualcosa che non va con i suoi occhi. egli non aprirli come i suoi due fratelli maggiori erano. abbiamo avuto tutte le linee da medici sui lotti da letto, Bright Lights, ecc Abbiamo trascorso mesi solo accettando il fatto che è stato come stava e che era la fine di esso. Alla fine ci sono stati rinviati a un pediatra che non ha avuto risposte, ma solo per assicurarsi che ci ha inviato al reparto oftalmico. Comunque anche se visto che c'era un problema e pertanto è necessario per mantenere il controllo Vivion Todd's hanno fatto BPES non diagnosticare. Come voi abbiamo scoperto che BPES su internet. Abbiamo visto gli specialisti degli occhi e anche un counsultant genetica, ma tutte hanno appena diagnosticato guardando Todd. La sua visione è

controllata ogni 6 mesi e lo fa indossare gli occhiali, ma al 7 non ha mai avuto alcun intervento chirurgico, come la sua visione non è attualmente interessato nella misura in cui è necessario. Se ha deciso in una fase successiva della sua vita che vuole un intervento chirurgico per migliorare il suo aspetto che vorremmo lasciare che la decisione di lui, ovviamente, ci sarebbe un sostegno a lui, ma non voglio influenzare lui in entrambi i modi. Se i medici ci dicono mai ha bisogno di un intervento chirurgico per mantenere la sua visione che avrebbe cambiato la situazione.Spero che troverete alcune risposte e solo godervi il vostro bambino, i suoi occhi non si definisce lui sono solo una parte di chi è.CarolineUK--- In blefarofimosi , Marshall <nicoledmarshall...> ha scritto:>> Ciao a tutti e Felice Anno Nuovo. Ho appena trovato questo sito, l'altra sera e abbiamo

così tante domande sulla situazione di nostro figlio. Siamo stati benedetti con l'arrivo di due gemelli fraterni torna il 2 ottobre. Ci sono gli americani che attualmente vivono al di fuori Wiesbaden, Germania. Ci siamo accorti subito che qualcosa sembrava diverso agli occhi di , ma i pediatri in ospedale non pensare che c'è qualcosa di sbagliato in un primo momento. ha cominciato aprendo gli occhi di più, di solito uno in più degli altri, ma qualcosa sicuramente non mi sembra giusto. Siamo stati sorpresi che la sua condizione occhio non ogni allarme dei medici partecipanti - siamo stati in ospedale per due settimane con loro e ho visto molti pediatri diversi.> > Abbiamo chiesto di avere uno screening genetico svolto su e tornò che ha una traslocazione del cromosoma 3 sul cromosoma Y, il che significa che un pezzo del cromosoma terzo aveva interrotto ed è stata allegata al n. y. materiale genetico era perduto -

appena un pezzo era nel posto sbagliato. Avevamo anche un opthomologist pediatrica dare un'occhiata ai suoi occhi quando aveva due settimane e ha detto che i suoi occhi (forza) erano normali.> > Abbiamo visto la nostra pediatra due volte ora per il check-up generale e sembra pensare che sia la ptosi (basato in parte sul nostro sospetti precoce e ricerche su Internet) e ha raccomandato di vedere un opthomologist pediatriac ogni sei mesi e un intervento chirurgico che intorno all'età di 3 anni . Dopo aver fatto la nostra ricerca (e la ricerca di questo sito), siamo abbastanza convinti che egli ha blefarofimosi basata su lineamenti del viso e delle palpebre.> > La nostra prima domanda - come sono i vostri figli è stata diagnosticata la condizione? E 'semplicemente avere un medico dire che egli ha in base al loro aspetto o è più test di laboratorio clinico /? A che età maggior parte dei neonati / bambini hanno il loro primo

intervento chirurgico? So che è caso a carico, ma non sembra essere diversi casi in cui i bambini stanno avendo interventi entro i primi sei mesi di vita, in particolare un ascensore sopracciglio, credo.> > Se qualcuno ha qualche momento di offrirci alcune informazioni su come iniziare o come dovremmo procedere con questo, ci saremmo grati.> Ho allegato diverse foto di .> > Thank you,> Nikki Marshall>

[Guest guest]

Here is the translation of this last post (from Italian to

English):

Hello, yes, you're right. Things have changed, for example, my daughter

has had the surgery in day hospital, then went home. had to put his ointments and do not touch, but everything went well.

hello world

It was translated by an internet site – so I think that last “hello

world†did not translate well J

From: blepharophimosis

[mailto:blepharophimosis ] On Behalf Of molinas valeria

Sent: 03 January 2010 18:35

blepharophimosis

Subject: RE: blepharophimosis Re: Introduction - Marshall

Ciao, sì, hai ragione. Le cose sono cambiate, per esempio, mia figlia ha

fatto l'intervento chirurgico in day hospital, poi tornò subito a casa.

dovuto mettere la sua unguenti e non toccare, ma tutto è andato bene. ciao a

tutti

---

Dom 3/1/10, Shireen Mohandes <shireen@...>

ha scritto:

Da: Shireen Mohandes <shireen@...>

Oggetto: RE: [blefarofimosi] Re: Introduzione - Marshall

A: blepharophimosis

Data: Domenica 3 gennaio 2010, 17:56

Hi

Libby

Sono certo che le vostre intenzioni

sono buone. Ma voi siete assolutamente inesatte affermando che " lo

stesso vale per oggi. " Trovo sorprendente sentire che voi dite che la

chirurgia non è riuscita. Questo semplicemente non è vero.

Lei dovrebbe essere consapevole del

fatto che pochissime persone devono passare attraverso " interventi

chirurgici multipli " . La maggior parte sono solo due. Inoltre, alcuni

bambini hanno questa procedura in età che possono fornire un feedback ai loro

genitori. Chiaramente c'è il disagio, ma non è con ogni mezzo che modo si

fanno fuori per essere. Sono stupito di apprendere che hanno molta

familiarità con il recupero post operatorio, visto che non hai avuto

esperienze recenti in mano prima del trattamento.

E 'così importante che le persone non

siano indotti in errore in questa bacheca. Scambio di esperienze è buona. Ma

sostiene definitive, come quelle che hai fatto è semplicemente fuorviante.

Sicuramente si può guardare tutte le foto e vedere che tutte le persone che

hanno subito un intervento chirurgico hanno avuto miglioramenti, e continuerà

a migliorare..

Ho personalmente parlato con alcuni

dei chirurghi superiore al Moorfields Eye Hospital, e riconosciuti a livello

internazionale l'organizzazione, e loro mi hanno detto in termini molto

chiari che le tecniche sono notevolmente migliorate, il numero di interventi

chirurgici e la durata del soggiorno in ospedale è inferiore, e la risultato

è molto meglio. ciò è talmente ovvio - tutto quello che dovete fare è

guardare prima e dopo le foto da membri più anziani del gruppo, e

confrontarle con prima e dopo le foto dei membri più giovani.

So che vuol dire bene, ma io credo

veramente che tu sei male informato. Io non uso e me stesso come esempio di

" cosa aspettarsi " alla gente perché il mio piano di trattamento non

è aggiornato. Mi auguro che un giorno si incontrano con alcuni dei genitori

bella e bambini che sono i membri di questo gruppo, e che sarete in grado di

apprezzare il fatto che ci sono opzioni aperte per la tua famiglia, e che

siete fortunati ad essere in grado ad aspettare fino a quando il bambino è

più grande, sapendo che tuo figlio sta avendo la sua visione controllato da

un esperto in questo argomento.

Saluti

Shireen Mohandes

Londra, Inghilterra

From: blefarofimosi @ groups. [mailto com: Mosis

blepharophi @ s.com group] Per conto di Libby Barnea

Sent: 03 January 2010 15:34

A: blefarofimosi

Oggetto: Re: [blefarofimosi] Re: Introduzione - Marshall

Ciao Tutti,

Caroline, volevo rispondere al tuo post, perché condivido pienamente il tuo

punto di vista. Sono 33, hanno BPES, come fa mia madre, e adesso ho un

figlio di 12 anni con BPES settimana. Mia madre ha dovuto passare

attraverso un intervento chirurgico come un bambino, due volte, ed è stata

un'esperienza spiacevole per lei, e per l'avvio guarda ancora, come ha

BPES. Quando sono nato, i miei genitori consultato con i chirurghi, ma era

chiaro 33 anni fa che non vi era alcuna correzione magia cosmetici per la

nostra sindrome. Lo stesso è vero oggi. Finché i bambini aprire gli occhi

per la luce a sufficienza per entrare l'allievo e per la visione di

sviluppare, io non sono sicuro che cosa il punto della chirurgia è. Penso

che alcune persone la speranza di un miracolo cosmetici che non è

realistico. Mio figlio è stato visto un oculista pediatrico per assicurarsi

che si sta aprendo gli occhi a sufficienza, ed è, per fortuna. Io vivo a

New York, e il suo medico è alla Columbia, e proprio per confermare che non

vi era nulla di nuovo per quanto riguarda la chirurgia, ha consultato il

chirurgo pediatrico occuloplastic presso la Columbia / Harnkess che avrebbe

fatto questo tipo di operazione, e ha confermato, " da un punto di

vista cosmetico, questi interventi non sono particolarmente di successo

" .

Scrivo tutto questo perché, come una madre con BPES che non hanno mai

subito un intervento chirurgico, e con un figlio di nove, voglio genitori

davvero pesare i pro ei contro di mettere i loro figli, attraverso procedure

più quando non è mediche necessarie. So che alcuni genitori si scagli

contro di me, ma da tutte le foto che ho visto, una persona con BPES

continua a guardare come hanno BPES anche dopo l'intervento chirurgico. Sei

chi sei; maggior parte delle persone semplicemente credo di avere il sangue

asiatici, che non è un grosso problema.

Ancora una volta, la chirurgia è un must per i bambini che non stanno

aprendo gli occhi, ma se sono ....

Con i migliori saluti,

Libby Goldberg Barnea

Libby Barnea

--- On Sole, 1/3/10, cazobbs <cazobbs @ . com> ha

scritto:

From: cazobbs <cazobbs @ . com>

Oggetto: [blefarofimosi] Re: Introduzione - Marshall

A: blefarofimosi

Data: Domenica 3 gennaio 2010, 11:53

Hi Nikki

Congratulazioni per la nascita dei vostri ragazzi. Benvenuti a questo

gruppo - è un posto meraviglioso. Todd nostro figlio è nato nel giugno del

2002, e come se sapevamo che c'era qualcosa che non va con i suoi occhi.

egli non aprirli come i suoi due fratelli maggiori erano. abbiamo avuto

tutte le linee da medici sui lotti da letto, Bright Lights, ecc Abbiamo

trascorso mesi solo accettando il fatto che è stato come stava e che era la

fine di esso. Alla fine ci sono stati rinviati a un pediatra che non ha avuto

risposte, ma solo per assicurarsi che ci ha inviato al reparto oftalmico.

Comunque anche se visto che c'era un problema e pertanto è necessario per

mantenere il controllo Vivion Todd's hanno fatto BPES non diagnosticare.

Come voi abbiamo scoperto che BPES su internet. Abbiamo visto gli

specialisti degli occhi e anche un counsultant genetica, ma tutte hanno

appena diagnosticato guardando Todd. La sua visione è controllata ogni 6

mesi e lo fa indossare gli occhiali, ma al 7 non ha mai avuto alcun intervento

chirurgico, come la sua visione non è attualmente interessato nella misura

in cui è necessario. Se ha deciso in una fase successiva della sua vita che

vuole un intervento chirurgico per migliorare il suo aspetto che vorremmo

lasciare che la decisione di lui, ovviamente, ci sarebbe un sostegno a lui,

ma non voglio influenzare lui in entrambi i modi. Se i medici ci dicono mai

ha bisogno di un intervento chirurgico per mantenere la sua visione che

avrebbe cambiato la situazione.

Spero che troverete alcune risposte e solo godervi il vostro bambino, i

suoi occhi non si definisce lui sono solo una parte di chi è.

Caroline

UK

--- In blefarofimosi , Marshall

<nicoledmarshall...> ha scritto:

>

> Ciao a tutti e Felice Anno Nuovo. Ho appena trovato questo sito,

l'altra sera e abbiamo così tante domande sulla situazione di nostro

figlio. Siamo stati benedetti con l'arrivo di due gemelli fraterni torna il

2 ottobre. Ci sono gli americani che attualmente vivono al di fuori

Wiesbaden, Germania. Ci siamo accorti subito che qualcosa sembrava diverso

agli occhi di , ma i pediatri in ospedale non pensare che c'è

qualcosa di sbagliato in un primo momento. ha cominciato aprendo gli

occhi di più, di solito uno in più degli altri, ma qualcosa sicuramente non

mi sembra giusto. Siamo stati sorpresi che la sua condizione occhio non

ogni allarme dei medici partecipanti - siamo stati in ospedale per due

settimane con loro e ho visto molti pediatri diversi.

>

> Abbiamo chiesto di avere uno screening genetico svolto su e

tornò che ha una traslocazione del cromosoma 3 sul cromosoma Y, il che

significa che un pezzo del cromosoma terzo aveva interrotto ed è stata

allegata al n. y. materiale genetico era perduto - appena un pezzo era nel

posto sbagliato. Avevamo anche un opthomologist pediatrica dare un'occhiata

ai suoi occhi quando aveva due settimane e ha detto che i suoi occhi

(forza) erano normali.

>

> Abbiamo visto la nostra pediatra due volte ora per il check-up

generale e sembra pensare che sia la ptosi (basato in parte sul nostro

sospetti precoce e ricerche su Internet) e ha raccomandato di vedere un

opthomologist pediatriac ogni sei mesi e un intervento chirurgico che

intorno all'età di 3 anni . Dopo aver fatto la nostra ricerca (e la ricerca

di questo sito), siamo abbastanza convinti che egli ha blefarofimosi basata

su lineamenti del viso e delle palpebre.

>

> La nostra prima domanda - come sono i vostri figli è stata

diagnosticata la condizione? E 'semplicemente avere un medico dire che egli

ha in base al loro aspetto o è più test di laboratorio clinico /? A che età

maggior parte dei neonati / bambini hanno il loro primo intervento

chirurgico? So che è caso a carico, ma non sembra essere diversi casi in

cui i bambini stanno avendo interventi entro i primi sei mesi di vita, in

particolare un ascensore sopracciglio, credo.

>

> Se qualcuno ha qualche momento di offrirci alcune informazioni su come

iniziare o come dovremmo procedere con questo, ci saremmo grati.

> Ho allegato diverse foto di .

>

> Thank you,

> Nikki Marshall

>

[Guest guest]

Just a note, I also have a set of twins and only one of them has BPES. It all depends on the kind of twins, fraternal or identical, for this to happen. FYI, .

From: mac 7 <macster74@...>blepharophimosis Sent: Thu, January 7, 2010 2:23:30 AMSubject: Re: blepharophimosis Introduction - Marshall

Hello ,

Welcome to the group

Your boys are gorgeous! Its interesting to me as I have never known of one of a set of twins having BPES but in saying that, I am no expert

We are in Australia and our daughter Jessie, now 4 is the first in our family to have this condition. Your story sounds familiar to me as I remember the drs not really knowing what was going on & it seemed no one could give me a clear answer. It was a confusing time for us. Jessie was diagnosed at 10mths of age by an opthamologist. There was no genetic testing, He diagnosed her by looking at her. In regards to surgery, it is an individual thing. Jessie had regular eye testing, from 3weeks old to see if her vision was deteriorating as part of her pupils were covered by her eyelids. She had surgery at 2yrs of age to remove excess skin in the inner corners of her eyes (epicanthus surgery) and to widen her eye openings and has just had surgery 2mths ago to lift her lids. Both procedures were day ops and have been a fantastic result for her and her vision has improved for the 1st time in 4yrs. There is an album of pics under "jessie girl" and i

must add some recent ones to it.

This group has been a life saver to me. I will never forget the day I found it! I cried when I saw all the pictures and to just suddenly no longer feel alone about something I knew NOTHING about. BPES has had no negative affect on my daughter at all. She is a healthy happy beautiful little girl. She is just a blessing to my life....

- Machaela ( and Jessie ) xx

From: Marshall <nicoledmarshall>Subject: blepharophimosis Introduction - Marshall [3 Attachments]blepharophimosisReceived: Saturday, 2 January, 2010, 2:02 AM

Hello to everyone and Happy New Year. I just found this site the other night and we have so many questions about our son's situation. We were blessed with the arrival of fraternal twin boys back on October 2nd. We are Americans who currently live outside Wiesbaden, Germany. We noticed immediately that something seemed different about 's eyes, but the pediatricians at the hospital didn't think that anything was wrong at first. did start opening his eyes more, usually one more than the other, but something definitely didn't seem right. We were surprised that his eye condition didn't alarm any of the attending doctors - we were in the hospital for two weeks with them and saw many different pediatricians.

We asked to have a genetic screening done on and it came back that he has a translocation of the 3rd chromosome onto the y chromosome, meaning that a piece of the third chromosome had broken off and was attached to the y. No genetic material was lost - just a piece was in the wrong place. We also had a pediatric opthomologist take a look at his eyes when he was two weeks old and she said that his eyes (strength) were normal.

We have seen our pediatrician twice now for general check-ups and he seems to think it is ptosis (based in part on our own early suspicions and internet research) and has recommended seeing a pediatriac opthomologist every six months and having surgery around age 3. After doing our own research (and finding this site), we are pretty convinced that he has blepharophimosis based on his facial and eyelid features.

Our first question - how have your children been diagnosed with the condition? Is it simply having a doctor say that he has it based on their look or is it more clinical/lab tests? At what age do most newborns/infants have their first surgery? I know it is case dependent, but there seems to be several cases where the babies are having surgeries within the first six months of life, notably an eyebrow lift, I believe.

If anyone has any time to offer us some information on how to get started or how we should proceed with this, we would greatly appreciate it.

I've attached several pictures of .

Thank you,

Nikki Marshall

See what's on at the movies in your area. Find out now.

[Guest guest]

Everyday I learn new things from this group and I love to hear the stories which we all lived.

Thank you all...

Pinar(Turkey, Istanbul)

From: michael daugherty <k9_cyclone@...>blepharophimosis Sent: Thu, January 7, 2010 6:23:25 PMSubject: Re: blepharophimosis Introduction - Marshall

Just a note, I also have a set of twins and only one of them has BPES. It all depends on the kind of twins, fraternal or identical, for this to happen. FYI, .

From: mac 7 <macster74 (DOT) com.au>blepharophimosisSent: Thu, January 7, 2010 2:23:30 AMSubject: Re: blepharophimosis Introduction - Marshall

Hello ,

Welcome to the group

Your boys are gorgeous! Its interesting to me as I have never known of one of a set of twins having BPES but in saying that, I am no expert

We are in Australia and our daughter Jessie, now 4 is the first in our family to have this condition. Your story sounds familiar to me as I remember the drs not really knowing what was going on & it seemed no one could give me a clear answer. It was a confusing time for us. Jessie was diagnosed at 10mths of age by an opthamologist. There was no genetic testing, He diagnosed her by looking at her. In regards to surgery, it is an individual thing. Jessie had regular eye testing, from 3weeks old to see if her vision was deteriorating as part of her pupils were covered by her eyelids. She had surgery at 2yrs of age to remove excess skin in the inner corners of her eyes (epicanthus surgery) and to widen her eye openings and has just had surgery 2mths ago to lift her lids. Both procedures were day ops and have been a fantastic result for her and her vision has improved for the 1st time in 4yrs. There is an album of pics under "jessie girl" and i

must add some recent ones to it.

This group has been a life saver to me. I will never forget the day I found it! I cried when I saw all the pictures and to just suddenly no longer feel alone about something I knew NOTHING about. BPES has had no negative affect on my daughter at all. She is a healthy happy beautiful little girl. She is just a blessing to my life....

- Machaela ( and Jessie ) xx

From: Marshall <nicoledmarshall>Subject: blepharophimosis Introduction - Marshall [3 Attachments]blepharophimosisReceived: Saturday, 2 January, 2010, 2:02 AM

Hello to everyone and Happy New Year. I just found this site the other night and we have so many questions about our son's situation. We were blessed with the arrival of fraternal twin boys back on October 2nd. We are Americans who currently live outside Wiesbaden, Germany. We noticed immediately that something seemed different about 's eyes, but the pediatricians at the hospital didn't think that anything was wrong at first. did start opening his eyes more, usually one more than the other, but something definitely didn't seem right. We were surprised that his eye condition didn't alarm any of the attending doctors - we were in the hospital for two weeks with them and saw many different pediatricians.

We asked to have a genetic screening done on and it came back that he has a translocation of the 3rd chromosome onto the y chromosome, meaning that a piece of the third chromosome had broken off and was attached to the y. No genetic material was lost - just a piece was in the wrong place. We also had a pediatric opthomologist take a look at his eyes when he was two weeks old and she said that his eyes (strength) were normal.

We have seen our pediatrician twice now for general check-ups and he seems to think it is ptosis (based in part on our own early suspicions and internet research) and has recommended seeing a pediatriac opthomologist every six months and having surgery around age 3. After doing our own research (and finding this site), we are pretty convinced that he has blepharophimosis based on his facial and eyelid features.

Our first question - how have your children been diagnosed with the condition? Is it simply having a doctor say that he has it based on their look or is it more clinical/lab tests? At what age do most newborns/infants have their first surgery? I know it is case dependent, but there seems to be several cases where the babies are having surgeries within the first six months of life, notably an eyebrow lift, I believe.

If anyone has any time to offer us some information on how to get started or how we should proceed with this, we would greatly appreciate it.

I've attached several pictures of .

Thank you,

Nikki Marshall

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