Azzurra affetta da deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondr

[Guest guest]

Ciao mi chiamo Cristina e scrivo dall'italia ,sono la zia di una

bambina di nome Azzurra che ha 2 anni e 3 mesi ed è affetta dalla

malattia di leigh ,deficit del complesso 4 della catena

mitocondriale attualmente stiamo aspettando che trovino il gene nel

complesso 4 difettoso per poi analizzare tutta la famiglia .Mia

sorella ha anche un'altra figlia di 11 anni sana ed io ho una

bambina di 2 anni sana e siamo un pò preoccupate Azzurra è il 1°

caso da generazioni nessun parente è malato noi speriamo in un caso

sporadico.

Azzurra come già saprai non cammina non parla e ha il peg per

alimentarsi ,non ha problemi cardiaci ,neppure respiratori non ha

mai avuto attacchi epilettici non ha problemi renali ne problemi

all'udito e ne di vista per ora non sappiamo come si evolverà la

malattia anche perchè casi come il suo non ne abbiamo ancora trovati

cioè abbiamo trovato in italia un bambino con deficit del complesso

4 ma è deceduto a 2 anni .

Adesso vi saluto mi farebbe molto piacere comunicare con voi magari

ci daremo una mano con dei consigli ciao a presto

Cristina Mascagni

Via Toscana N° 13

57124 Livorno Italia

tel.039 0586 864685 Messages Messages Help

Hello I call Cristina and I write dall'italia, are the aunt of a

Blue child of name that has 2 years and 3 months and is slices from

the disease of leigh, deficit of complex 4 of the mitocondriale

chain currently we are waiting for that they find the gene in

defective complex 4 in order then to analyze to all the family Mia

sister has also un'altra healthy daughter of 11 years and I have a

healthy child of 2 taken care years and I am a Blue Pò I am 1° the

case from generations no relative I am sick we I hope in a sporadic

case. Blue as already you will know does not walk does not speak and

has the peg in order to feed itself, does not have problems

cardiaci, not even respiratory it has not never had epilettici

attacks does not have renal problems of problems all'udito and of it

of sight for hour we do not know as evolverà the disease also why

cases as its still we do not have any find to you that is we have

found in Italy a child with deficit of complex 4 but it is passed

away to 2 years. Now you salute would make very appeals to me to

even communicate with you us darem